恶性肿瘤，俗称“癌症”，是影响人类健康和寿命的头号杀手，在全球范围内发病率有逐年上升和年轻化趋势，通常被认为是遗传基因和环境因素相互作用的结果。恶性肿瘤会遗传吗？有没有预防的办法呢？

1、家族的噩梦

小张今年30岁，在他25岁的时候，因为反复大便带血，经过医生详细的检查，被诊断“肠癌”，好在发现得早，经过积极的手术治疗后，目前已经痊愈，随访5年病情稳定，今年初也找到了另一半，可是结婚不久夫妻俩就陷入了另一个焦虑和恐慌中。

原来小张的外婆和一个姨妈早年都因为“肠癌”去世，他的妈妈也在去年诊断患有“子宫内膜癌”，家族一直笼罩在“癌症”的阴霾中。如今，虽然自己的“肠癌”已经治愈，但是在有了备孕计划后，他们开始担心癌症会不会遗传给他们的孩子？

2、什么是遗传性肿瘤

染色体是人类的遗传物质，其上分布着约2.5万个基因，这些基因控制着生命体的活动，如果某个基因发生突变，就可能导致肿瘤的发生。如果这些突变发生于生命早期的生殖细胞阶段，这就是“生殖系突变”，也叫做“胚系突变”，其所形成的个体所有细胞一般均存在这样的突变，这样的突变可以遗传给下一代，称为“遗传性肿瘤”。其突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传。“遗传性肿瘤”这一概念用于区别于一般的散发性肿瘤，后者是由体细胞的突变（“体系突变”），即身体局部特定组织自身细胞基因突变，形成肿瘤，这类肿瘤遗传给后代的风险很低。

2013年，国际著名影星安吉丽娜·朱莉选择预防性切除双侧乳腺，就是因为她携带有BRCA1基因致病突变，这个基因的突变导致其患乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加。两年后，为了降低卵巢癌的风险，她又选择了手术切除输卵管和卵巢。在名人效应和媒体的大肆报道下，也让很多人知道了乳腺癌有家族遗传风险。

我们前面提到的小张，通过医师详细的病史、家族史调查，高度怀疑其患的“肠癌”属于“遗传性肿瘤”，在医师的建议下，小张和他的父母进行了基因检测。果不其然，基因检测后发现小张和他的妈妈均携带有MSH6基因的致病突变，这个基因的致病突变会导致患结直肠癌和子宫内膜癌发病风险大大增加。根据遗传规律，小张生育后代时有50%的概率会把这个致病突变传递给他的孩子。

3、常见的遗传性恶性肿瘤

据文献报道，遗传性肿瘤占肿瘤总体发病率的5%~10%。

常见的遗传性肿瘤有：

4、遗传性肿瘤的特点

2019年美国妇产科学会专家共识建议，如下情况需要警惕遗传性肿瘤的风险：

（1）乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌诊断时特别年轻或者不到50岁；

（2）同一个体罹患多种不同的癌症；

（3）同一个体在同一q官（如乳腺、结肠等）发现多个原发肿瘤灶；

（4）家族中几个近血亲罹患相同的癌症；

（5）出现罕见的特殊类型癌症，如男性乳腺癌；

（6）特殊良性病变的出现，如特殊的皮肤生长/骨骼异常；

（7）成人型癌症的一些特殊类型，警惕遗传性癌症综合征：

①三阴性乳腺癌（ER、PR、HER2阴性）（当年龄小于60岁，30%为遗传性乳腺或卵巢癌症综合征）

②上皮性卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌，特别是浆液性组织类型（10-15%为遗传性乳腺或卵巢癌症综合征）

③结直肠癌伴有DNA错配修复缺陷（24%为Lynch综合征）

④子宫内膜癌伴有DNA错配修复缺陷（12%为Lynch综合征）

5、三代试管预防遗传性肿瘤

胚胎植入前遗传学检测（PGT），俗称“三代试管”技术，已经是成熟技术，可以有效预防单基因遗传病在家族中的传递。该技术同样适用于遗传性肿瘤的预防干预。小张夫妇在了解了自己的遗传风险和“三代试管”的相关技术流程和风险后，选择了“三代试管”技术助孕，最终生育了一个不含家族癌症致病基因的健康宝宝，家族噩梦也自此终结。

家族遗传性肿瘤为常染色体显性遗传，突变基因携带者有50%的概率将致病性突变传递给子代。有遗传性肿瘤风险的高危人群，建议生育前到生殖中心遗传咨询门诊，请专业的医生帮您分析家族遗传可能性，评估生育风险，优化生育决策，达到治未病的目标。